In Breve
- Che cos'è il prototipo FEGA?
- Il prototipo FEGA è un'infrastruttura federata per la gestione sicura dei dati genomici umani in Italia.
- Qual è l'importanza del prototipo FEGA?
- Permette la condivisione sicura dei dati genomici e l'integrazione dell'Italia nel progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
- Chi ha coordinato il progetto FEGA?
- Il progetto è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è dedicata alla gestione e alla condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo passo consente ora il passaggio in ambiente di produzione, integrando l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
Il modello federato di FEGA garantisce che i dati siano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, assicura interoperabilità e ricercabilità grazie a standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea.”
Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione. “Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Questo avrà un impatto significativo nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse.”
La disponibilità di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, rappresenta un’opportunità per accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, tra cui Genome of Europe, e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti sono sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, focalizzandosi su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
